|
Unsicherheiten bei der Diagnose Zystische Fibrose (CF) / Mukoviszidose
Es gibt einige Patienten, bei denen sowohl eine Pankreasinsuffizienz als auch eine chronische Lungenkrankheit mit Bronchiektasen und chronischer Keimbesiedelung besteht. Zum Teil haben sie auch eine Polyposis nasi und eine Schwachform des Diabetes mellitus. Die Therapie erfolgt in gleicher Weise wie bei CF-Patienten mit Verdauungsenzymen, Diätberatung, Antibiotika, Inhalationen und Physiotherapie.
Trotz maximaler Labordiagnostik zur Erkennung einer Mukoviszidose, einschließlich vollständiger Sequenzierung des CF-Gens und elektrophysiologischer Untersuchungen an der Nasenschleimhaut oder am Rektumbioptat, lässt sich die Zuordnung zur Mukoviszidose jedoch nicht sichern.
In solchen Situationen ist es wichtig zu wissen, dass genetische Veränderungen außerhalb des Mukoviszidose-Gens dafür verantwortlich sein können, dass ein Krankheitsbild wie bei CF vorliegt.
Solche "Modifier genes" sind zum Teil schwer nachzuweisen, zumal längst noch nicht alle bekannt. Dementsprechend spricht man bei solchen Patienten im angloamerikanischen Schriftgut von „CF-like disease“.
Die Patienten leiden u.a. darunter, dass sie bei Verordnungen von vielen Kostenträgern nicht wie CF-Patienten abgesichert sind. Wichtig ist daher, dass der betreuende Arzt sich am Grundsatz orientiert, dass das klinische Erscheinungsbild ausschlaggebend für die Diagnosestellung „Mukoviszidose“ ist.
Literatur:
- Drumm M.L.: Modifier genes and variation in cystic fibrosis. Respir. Res. 2: 125-128, 2001
- Tümmler B., Lindemann H.: Genetik, Molekularbiologie und allgemeine Pathophysiologie.
In: Lindemann H., Tümmler B., Dockter G. (Hrsg.): Mukoviszidose - Zystische Fibrose.
Thieme, Stuttgart New York, 2004, 4.Aufl., S. 3-13
|
