Woran erkennt man einen Mukoviszidose-Patienten (Diagnosestellung) ?

Wichtige Krankheitszeichen, die für eine Mukoviszidose verdächtig sind:

• quälender Husten, evtl. häufige Lungenentzündungen und Atemnot-Situationen,
• auffällige Vorwölbung des Brustkorbs,
• Nasenpolypen,
• Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übelriechendem Stuhl.

Die endgültige Diagnosestellung erfolgt bei einem auf dem Gebiet Mukoviszidose erfahrenen Arzt oder in einem Mukoviszidose-Zentrum (CF-Zentrum) durch den Nachweis

• erhöhten Salzgehaltes im Schweiß ("Schweißtest"); dabei kommt es vor allem auf den Chlorgehalt an, der in Zweifelsfällen gesondert bestimmt werden muss.
• ggf. durch Nachweis einer erhöhten Spannung ("Potenzialdifferenzmessung") an der Nasenschleimhaut oder an einer Gewebsprobe aus dem Darm;
• Untersuchungen zum Nachweis einer Störung der Bauchspeicheldrüsenfunktion (Untersuchungen des Stuhlgangs auf Fettgehalt und Verdauungsenzyme im Stuhl;
  in den ersten Lebensmonaten: Nachweis von erhöhtem Verdauungsenzym, Trypsin, im Blut);
• Genanalyse bezüglich der 7 bis 31 häufigsten Mutationen (von insgesamt über 1500 !);
• evtl. Nachweis von bestimmten Keimen im Auswurf oder Rachenabstrich nach Inhalation und Husten (besonders verdächtig: Pseudomonas aeruginosa mit Schleimkapsel);
• Störungen der Lungenfunktion;
• Störungen der Leberfunktion;
• Blutuntersuchungen zum Nachweis von Vitamin-Spiegeln etc.

In seltenen Fällen ist eine sichere diagnostische Aussage nicht möglich !

Diagnosestellung vor Geburt eines Kindes (Pränatale Diagnostik)

Es ist möglich, in der frühen Schwangerschaft festzustellen, ob das erwartete Kind an Mukoviszidose erkrankt ist oder nicht. Dazu ist eine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen ("Chorionzottenbiopsie") in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder Zellgewinnung durch Fruchtwasserpunktion (mittels "Amniozentese") in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche erforderlich.
Diese Untersuchungen und die damit verbundene Beratung werden in enger Zusammenarbeit mit dem Humangenetischen Institut und dem Zentrum für Frauenheilkunde durchgeführt.

Die sog. Präimplantationsdiagnostik ist in Deutschland bisher nicht akzeptiert.

Weitere Enzelheiten siehe unter:

"Interaktives Lernen"