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KLINIK:
- Dystrophie,
- massiger übelriechender fettglänzender Stuhl;
- vorgewölbtes Abdomen,
- Rectumprolaps,
- rezid. abdominelle Beschwerden (distales intestinales Obstruktions-Syndrom = DIOS),
- Vit. D-, E-Mangel-Zeichen;
- Gerinnungsstörung,
- Hepatopathie,
- Ösophagus-Varizen, -blutung;
- Cholelithiasis,
- Diabetes mellitus;
- Elektrolytentgleisungen;
- rezidivierende bronchopulmonale Beschwerden;
- Pneumothorax,
- Hämoptoe,
- Zyanose unklarer Ursache;
- schwer therapierbares Asthma,
- allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA);
- Pansinusitis,
- Polyposis nasi
LABOR
Gezielte Diagnostik:
- Schweißanalyse nach Pilocarpin-Stimulation (pathol. > 60 mval / l Chlorid; grenzwertig 30 - 60 mval / l); die Ergebnisse von Leitfähigkeitsmessungen werden auch durch andere Elektrolyrte beeinflusst.
Bei einigen wenigen Mutationen können die Chloridwerte völlig normal ausfallen (< 30 mval / l).
- Pankreasinsuffizienz: Pankreas-Enzyme i. Stuhl (besonders Pankreas-Elastase;
pathologisch: reproduzierbar < 150 g/g Stuhl), Fett im Stuhl (modern: Nahinfrarot-Analyse = NIRA aus ca. 50 g Stuhl)
- Genanalyse (inzwischen > 2000 Mutationen; (Kosten f. alle Mutationen: 3200 €, Stand: Januar 2011);
Verlässlichkeit bei Prüfung von 36 Mutationen in Routine-Diagnostik ca. 94 % (Kosten: 750 €, Stand: Januar 2011)
- Sputum: Ps. aeruginosa mit Schleimkapsel
- Transepitheliale Potentialdifferenz am respiratorischen Epithel der Nase
(pathologisch: reproduzierbar ca. - 60 bis - 100 mV).
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Aussagekräftige Messergebnisse der PD setzen den Nachweis einer
Chlorionentransportstörung
via Superfusion verschiedener Pharmaka voraus (s.u.)
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1. Beispiel für Nicht-CF
Ausgangswert: - 26 mV (normal)
nach Amilorid (Superfusion): - 11 mV
unter Amilorid/Natriumglukonat (OCl): - 20 mV
nach Zusatz von Isoproterenol: - 30 mV, Anstieg über den Ausgangswert hinaus.
Beurteilung: kein Anhalt für transepitheliale Ionentransportstörung bzw. für CF
2. Beispiel für CF
Ausgangswert: - 71 mV (erhöht)
nach Amilorid (Superfusion): - 25 mV
nach Amilorid/Natriumglukonat (OCl): - 25 mV (kein Anstieg)
nach Zugabe von Isoproterenol: - 25mV (kein Anstieg)
Erläuterung: Nichtansprechen der vom CF-Transmembran-Regulator-Gen (über cAMP)
fehlgesteuerten Chloridkanäle auf Natriumglukonat und Isoproterenol.
Beurteilung: für Mukoviszidose typische Chlorionentransportstörung
3. Beispiel: CF-Patientin mit partiell funktionierenden CFTR-abhängigen Chloridkanälen
Ausgangswert: - 76 mV (erhöht)
nach Amilorid (Superfusion): - 38 mV
nach Amilorid/Natriumglukonat (OCl): - 44 mV
nach Zusatz von Isoproterenol: - 48 mV, Anstieg um 26,3 %
Beurteilung: CF-Patientin mit Restfunktion der CFTR-abhängigen Chloridkanäle
s. auch Forschung: Vereinfachte PD-Messung
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